Puerto Aventuras, Quintana Roo. Con la finalidad de fomentar la educación médica continua así como los avances científicos en el campo de las enfermedades raras, Shire, líder mundial en biotecnología para este tipo de tratamientos, organizó la Segunda Reunión Anual de Enfermedades Raras en la Riviera Maya los días 8 y 9 de julio.
El encuentro reunió más de 200 profesionales de la salud en el campo de la Genética, Nefrología, Pediatría, Medicina Interna y Alergología provenientes de México y Centro América, quienes participaron en una serie de plenarias, paneles de discusión, ponencias magistrales, talleres, presentación de casos clínicos y estudios de eficacia en temas relacionados sobre el diagnóstico oportuno, manejo y tratamiento de pacientes de enfermedades como Fabry, Gaucher , AEH y MPS II como uno de los retos principales en nuestro país; es por eso que Shire ofrece una plataforma de confirmación de diagnóstico enzimático y molecular para las enfermedades lisosomales y AEH, adicionalmente fomenta el conocimiento sobre los procesos Institucionales del acceso oportuno para recibir tratamiento enzimático, el cual repercute de manera importante para mejorar la vida del paciente y sus familias.
“El propósito de Shire es desarrollar y proveer terapias innovadoras que permitan a pacientes de enfermedades raras, mejorar su calidad de vida y la de sus familias y para lograrlo, uno de los pilares más importantes es la profesionalización. Nos sentimos muy orgullosos reunir a algunos de los especialistas en enfermedades genéticas más reconocidos, compartir sus hallazgos y discutir estos temas que son relevantes para padre de pacientes en toda América Latina y alrededor del mundo”, comentó el Dr. Daniel Franco, médico cirujano.
Entre los ponentes estuvo el Dr. Michel Beck, profesor emérito en el Instituto de Genética Humana de la Universidad de Mainz en Alemania, quien ha realizado sus estudios de posgrado en Pediatría y en Genética en Frankfurt, Alemania, además de estudios en Bioquímica por la Universidad de Houston en Estados Unidos. Del año 2002 al 2013 fue el investigador principal en diversos estudios clínicos para Terapia de Reemplazo Enzimático en Enfermedad de Fabry, MPS I, MPS II, MPS IV y MPS VI.
Durante su participación en este evento, abordó el tema sobre los beneficios del tratamiento temprano en la enfermedad de Fabry, la cual afecta a 1 de cada 40 mil personas en México y 1 de cada 117 mil personas alrededor del mundo. El reto más importante es el diagnóstico oportuno ya que sus síntomas pueden ser confundidos con otras enfermedades llevando a los pacientes a complicaciones que ponen en peligro la vida. En nuestro país las instituciones de salud pública cuentan con medicamentos de última generación para el tratamiento de esta patología que al ser tratada oportunamente, repercute de manera positiva en la calidad de vida de los pacientes para evitar futuras complicaciones y llevar una vida prácticamente normal reincorporándose a sus actividades diarias y reduciendo el impacto social, ya que muchos de estos se encuentran en edad productiva.
Dentro del grupo de estas enfermedades lisosomales se encuentra el Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II – MPS II que afecta en su mayoría a niños varones, su incidencia alrededor del mundo es de 1 entre 162 mil nacimientos y se trasmite de madre a hijo. La Dra. Anna Tylki-Szymańska, profesora de Pediatría del Departamento de Enfermedades Metabólicas del Instituto de Pediatría en Varsovia, Polonia, con más de 30 años de experiencia en el tratamiento de enfermedades lisosomales, quien ha sido investigadora principal en estudios clínicos en el tratamiento de Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) y Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III). Durante su participación recalcó la importancia del manejo integral del paciente y el enfoque multidisciplinario en las instituciones de salud para mejorar la calidad de vida del paciente y sus familiares.
Otra de las enfermedades lisosomales que afecta a hombres y mujeres por igual, es la enfermad de Gaucher, la cual se llega a presentar en 1 de cada 60 mil, de acuerdo a incidencia internacional y afecta a muchos mexicanos. La Dra. Pilar Giraldo, Jefa del Servicio de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, España y Presidenta de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG), habló nuevamente de la importancia del diagnóstico temprano lo cual es un común denominador dentro del grupo de estas enfermedades lisosomales para recibir el tratamiento correcto en tiempo y forma. Destacó la eficacia de la Terapia de Reemplazo Enzimático de origen de línea celular humana y sus estudios a largo plazo por su eficacia y seguridad, no sólo para controlar la enfermedad sino para alcanzar metas terapéuticas.
Otra enfermedad rara discutida durante la reunión científica fue el Angioedema Hereditario, la cual afecta a 1 de cada 10 mil en el mundo y 1 de cada 50 mil personas en México independientemente de su género. La Dra. Anete Grumach, reconocida alergóloga líder de opinión internacional en el tema, destacó la importancia de un diagnóstico oportuno debido a que los ataques de esta enfermedad pueden ser potencialmente mortales, dolorosos y debilitantes ya que se estima que las crisis pueden durar en promedio de uno a tres días, resaltando que Shire tiene productos innovadores para tratar las crisis aguda de Angioedema Hereditario.
El compromiso de Shire es y ha sido velar por la atención integral de los pacientes, a través del trabajo coordinado con las instituciones del sector salud, médicos y especialistas, así como sus familiares, impulsando la activa participación de las Organizaciones de la Sociedad Civil.
Esto conlleva a seguir organizando este tipo de congresos de alta especialidad que reúna las voces desde todos los ámbitos a favor de los principales benefactores: los pacientes.
Redacción MD
