A pesar de que la mayoría de los tumores que se originan por el Complejo de la Esclerosis Tuberosa (TSC) no son cancerosos, pueden provocar complicaciones severas, incluyendo la inflamación del cerebro, potencialmente mortal, la formación de tumores cerebrales y tumores renales que pueden causar insuficiencia renal1,3 afectando la calidad de vida de las personas que la padecen y de aquellos que están a cargo de su cuidado4.

Con el objeto de generar una mayor difusión sobre este padecimiento, que debido a su poco conocimiento generalmente es subdiagnosticado, en el marco del Día Internacional de Esclerosis Tuberosa se realizaron diferentes actividades, entre ellas, conferencias con expertos internacionales como los doctores David Kwiatowski de la Universidad de Harvard y Kathie Smith, representante de la TSAlliance, quienes además de información, realizaron consultas de manera gratuita, se organizó una carrera en pro de la causa y se iluminó el Ángel de la Independencia del color representativo del TSC.

El complejo de esclerosis tuberosa se puede presentar en todas las razas y grupos étnicos, en ambos sexos y afecta a un estimado de uno en 6000 recién nacidos, sin embargo, algunos casos no se diagnostican en la infancia por las formas leves de los síntomas iniciales1. Aproximadamente un tercio de todas las personas con TSC heredan genéticamente la enfermedad, mientras que el resto de los individuos, la adquieren como resultado de alguna mutación genética espontánea1,8.

Aunque algunos pacientes con TSC muestran evidencia de la enfermedad en el primer año de vida, en ocasiones su diagnóstico tarda muchos años, hasta que los niños presentan convulsiones, lesiones dermatológicas u otros síntomas importantes, como retrasos del desarrollo1.

Además de un examen clínico minucioso, las herramientas diagnósticas como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) cerebral, pueden mostrar la existencia de tumores en el cerebro y un ultrasonido del corazón, pulmón y riñones, podrían mostrar tumores en esos órganos, que sirven para diagnosticar el TSC1.

Debido a que el TSC es una condición para toda la vida, los individuos requieren ser vigilados por un médico para asegurar que están recibiendo los mejores tratamientos disponibles y al presentarse en diferentes órganos, los pacientes pueden visitar a médicos como un neurólogo, nefrólogo, urólogo, dermatólogo, genetista y un neumólogo1,9.

En la mayoría de las personas con TSC, el primer elemento del manejo de la enfermedad es realizar el diagnóstico adecuado por medio de la identificación de las características diagnósticas mayores y menores. La intervención quirúrgica también puede resolver las hemorragias por tumores renales o las complicaciones relacionadas con los tumores cerebrales que se asocian con el TSC5.

Es importante tener información sobre este padecimiento para diagnosticar a los pacientes de manera oportuna y brindarles el mejor tratamiento que les ayude a controlar la enfermedad y mejorar su calidad de vida.

La Asociación Mexicana de Esclerosis Tuberosa (AMET) brinda información y apoyo a los pacientes y familiares de quienes tienen TSC.

Referencias:

1.National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Tuberous Sclerosis Fact Sheet. Available at http://www.ninds.nih.gov/disorders/tuberous_sclerosis/detail_tuberous_sclerosis.htm. Accessed February 2013.
2. Adriansen ME, et al. Prevalence of Subependymal Giant Cell Tumors in Patients with Tuberous Sclerosis: A Review of the Literature. Eur J Neurol 2009; 16:691-6.
3. Ewalt D, et al. Long-term outcome of transcatheter embolization of renal angiomyolipomas due to tuberous sclerosis complex J Urol. 2005;174:1764-1766.
4. Zaroff CM, et al. Cognitive and Behavioral Correlates of Tuberous Sclerosis Complex. J Child Neurol. 2004 Nov;19(11):847-52.
5. Crino P, et al. The Tuberous Sclerosis Complex. N Engl J Med. 2006 Sep; 355(13): 1345-56.
6. Curatolo P, et al. Tuberous sclerosis complex: a review of neurological aspects. Eur J Paediatr Neurol. 2002; 6:15-23.
7. Budde, K et al. Tuberous Sclerosis Complex–Associated Angiomyolipomas: Focus on mTOR Inhibition. Am J Kidney Dis.
2012; 59:276-283.
8. US National Library of Medicine: Genetics Home Reference. Tuberous sclerosis complex. Available at:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerosis-complex. Accessed February 2013.
9. Leung A, et. Al. Tuberous Sclerosis Complex: A review. J Pediatr Health Care. 2007 Mar; 21(2): 108-114.
10. Munger et al. Serum 25-Hydroxyvitamin D Levels and Risk of Multiple Sclerosis. JAMA. 2006; 296(23):2832-2838.
11. Adriaensen et al. Radiological evidence of lymphangioleiomyomatosis in female and male patients with tuberous sclerosis
complex. Clinical Radiology. 2011;66:625-628.
12. Inoki, et al. Tuberous sclerosis complex, implication from a rare genetic disease to common cancer treatment. Hum Mol Genet.
2009;18(1):R94-R100.
13. National Library of Medicine and the National Institutes of Health. Seizures. Available at
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003200.htm. Accessed February 2013.
14. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Autism Fact Sheet. Available at
http://www.ninds.nih.gov/disorders/autism/autism.htm. Accessed February 2013.
15. Goh S, et Al. Subependymal Giant cell Tumors in Tuberous Sclerosis Complex. Neurology. 2004; 63:1457-1461.