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Investigación de la UNAM para descifrar la evolución del genoma humano

Ene 22, 2020

 

Ciudad de México. Posible causa de enfermedades o defectos congénitos; buscan variantes o genes asociados al color.

En un modelo de insecto palo (un animalito semejante a la varita de una planta), una académica de la Universidad Nacional estudia un complejo mecanismo llamado inversión cromosómica, el cual consiste en que un cromosoma invierte en uno de sus fragmentos el orden de sus bases, ocasionando modificaciones en alguna característica del individuo.

Dicho proceso básico del genoma ocurre en todos los seres vivos, y estudiarlo en ese modelo de insecto resulta clave con el propósito de descifrar la evolución del genoma humano, en el cual la inversión cromosómica pudiera ser causante de enfermedades, como el Síndrome de Tourette, o defectos congénitos.

Marisol de la Mora Curiel, profesora de tiempo completo en la Escuela Nacional de Estudios Superiores (ENES) Juriquilla, explicó que, con sus colaboradores, trata de encontrar en los insectos palo las variantes genéticas o los genes asociados al color.

La investigadora quiere identificar cuáles son estos genes y descifrar cómo funciona cada uno. Hasta ahora ha encontrado que en el grupo de individuos verdes y cafés se presenta la inversión cromosómica. “Creemos que al invertirse esta región en el cromosoma, hace que se bloqueé la transcripción de varios genes que participan en la coloración”, señaló.

La investigación ayuda a la científica a entender cómo el genoma cambia y evoluciona formando diferentes fenotipos, o maneras en las que se expresan los genes.“Ese proceso no es exclusivo de los insectos, se encuentra en cualquier especie de ser vivo y es una forma de poder estudiar cómo se va generando la diversidad mediante las modificaciones genéticas”.

Con este tipo de observaciones, De la Mora y sus colaboradores podrán identificar si el que haya inversiones cromosómicas hace que se bloqueen genes que están participando para alguna característica. “Sabemos que en el genoma humano también hay inversiones cromosómicas, pero no cuáles son sus repercusiones”, mencionó.

De la Mora refirió que hay varias inversiones cromosómicas que no se sabe por qué ocurrieron. “Estudiarlo en los insectos es un modelo que nos permite hacer cruzas y trabajar en generaciones cortas”.

La investigación permite indagar la evolución de los genomas en general, independientemente de que se trate de un insecto o un humano, pues ambos comparten la misma secuencia de bases que componen el ADN. “La forma en la que se organizan es compartida por todos los seres vivos”, aclaró.

Secuencia del genoma
De la Mora detalló que del genoma humano se ha descifrado la secuencia de cada una de las bases (adenina, tiamina, guanina y citosina) y cuántas veces se repiten. “Sin embargo, de esos billones de bases solamente uno por ciento se expresa y son genes. De todo lo demás no sabemos exactamente cuál es su función”.

Descifrar el genoma humano fue un gran hallazgo, pero falta mucho para ahondar en sus mecanismos más precisos y complejos. “Fue un gran descubrimiento saber cuál es la secuencia, pero ahora necesitamos saber qué quiere decir cada una de las frases que están ahí”, apuntó.

Las inversiones cromosómicas, subrayó De la Mora Curiel, ayudan a los científicos a conocer cómo evoluciona nuestro genoma. “Lo anterior podría darnos una idea de qué procesos genéticos están ocurriendo; no obstante, necesitamos complementarlos con otras técnicas y aproximaciones”.

A la par que analiza mecanismos generales del genoma, la profesora de la ENES Juriquilla avanza en el estudio de estos insectos miméticos y singulares.

“Nuestra composición genética y la forma en la que evolucionan nuestros genes es algo que se puede compartir con todos los seres vivos”, finalizó.

Redacción MD | Fuente UNAM

 

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