Su desafío está en que las personas tengan un diagnóstico y atención médica oportuna para mejorar su calidad de vida; sin embargo, aún existe desinformación entre la población y una invisibilización de éstas por presentarse en menos de cinco personas por cada diez mil habitantes6. Por lo que las personas que las tienen podrían no saberlo y acudir al médico cuando la enfermedad esté avanzada. 

“Aunque es cierto que las enfermedades raras afectan a un porcentaje menor de la población, es crucial que las hagamos notar porque su estatus puede variar con el tiempo y porque la calidad de vida de cualquier persona es valiosa, sin importar si corresponden a un número inferior. Por esa razón, estamos impulsando la iniciativa “Lo raro es no conocerlas” para normalizarlas en la sociedad y colocarlas como prioridad de salud pública”, comentó la Dra. Kena Pastrana, Gerente Médica del portafolio de Enfermedades Raras de Pfizer México.

De esta manera, se insta a que en octubre se abra el diálogo interinstitucional sobre estas afecciones a propósito de que se conmemoran los días mundiales de varias de ellas como el Día Mundial de las personas con talla baja o el Día Mundial de la Amiloidosis que, dicho sea de paso, en el 2021 fue el primer año en destacar esta coyuntura. 

“Octubre es un mes donde en general abrimos el diálogo sobre la salud en nuestro país. Invitamos a aprovechar esta apertura para posicionar también a las enfermedades raras y el mensaje de que el diagnóstico oportuno es fundamental. Por ejemplo, hemos identificado que hay un padecimiento raro que es responsable, a nivel mundial, del 10 al 15% de las fallas cardíacas que afectan a los adultos.

Si descartamos que su problema está relacionado con esta enfermedad, estamos complicando que lleguen a un diagnóstico y tratamiento adecuados” señaló la médica. 

Existen entre seis mil y ocho mil enfermedades raras y aunque el ochenta por ciento de ellas son de origen genético y no tienen cura, sí son tratables. Por esa razón, se alienta a la población a mantenerse atentos, acudir constantemente al médico y solicitar información sobre estos padecimientos a fin de que si tienen alguna cuenten con un diagnóstico oportuno que garantice su calidad de vida.

Redacción MD

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1. AMIF. “Día Mundial de las Enfermedades Raras”. Artículo digital. 2020

2. Gobierno de México. “Alrededor de 8 millones de mexicanos viven con enfermedades raras”. Artículo digital. 2018

3. Gobierno de la Ciudad de México. “Medicamentos huérfanos y enfermedades raras”. Boletín digital. 2020

4. Gobierno de México. “Alrededor de 8 millones de mexicanos viven con enfermedades raras”. Artículo digital. 2018

5. Gobierno de la Ciudad de México. “Medicamentos huérfanos y enfermedades raras”. Boletín digital. 2020

6. Gobierno de México. “28 de febrero - Día Mundial de las Enfermedades Raras”, Artículo digital. 2021

7. Frederick L. Ruberg, MD, Martha Grogan, MD, Mazen Hanna, MD, Jeffery W. Kelly, PHD, Mathew S. Maurer, MD. JACC VOL. 73, NO. 22, 2019: 2872-91. Reporte digital. Consultado el 07/10/2022.

8. Stephens, J.; Blazynski, C. Rare disease landscape: Will the blockbuster model be replaced? 2014. Reporte digital. Consultado el 19/01/2022.

9. Rivera-Silva G, Treviño-de la Fuente F, Treviño-Alanís MG. “Enfermedades raras en México” en Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social 56(3). pp. 214-215. Artículo. 2018