El foro estuvo encabezado por el Senador José Manuel Cruz Castellanos, y contó con la participación de Alejandra Zamora, representante de Grupo Fabry de México, I.A.P.; Estefany Sedeño Lara, de la Asociación de Hipercolesterolemia Familiar; y Xóchitl Mendoza, de la Asociación de Amigos Metabólicos, además del testimonio de un paciente.
Alejandra Zamora comentó la importancia de trabajar en conjunto para atender las enfermedades raras metabólicas de los lípidos “cuando hablamos de enfermedades poco frecuentes, no hablamos de cifras, sino de tratar al paciente con dignidad”. Por su parte el Senador José Manuel Cruz Castellanos, Presidente de la Comisión de Salud, indicó la relevancia de ir más allá de la visibilidad de estos padecimientos “es necesario avanzar y trabajar por un exhorto que nos permita ayudar a estos pacientes” indicó.
Existen diversas enfermedades metabólicas de los lípidos, como el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés), enfermedad causada por una mutación en alguno de los cinco diferentes genes que controlan la lipoproteinlipasa (una enzima clave en la digestión de la grasa) y que se caracteriza por altos niveles de quilomicrones en la sangre1. Se estima que la prevalencia global es de 1 por cada 1,000,000 de habitantes1.
El FCS es una enfermedad ultra rara que, en su forma hereditaria, está presente desde el nacimiento y se transmite cuando ambos padres aportan el mismo gen alterado. Como consecuencia, los pacientes pueden tener niveles de triglicéridos en sangre hasta cien veces por encima del rango normal. También suelen presentar dolor abdominal, pancreatitis, agrandamiento del hígado y bazo, alteración de la memoria o confusión, entre otros síntomas2.
Quienes viven con Síndrome de Quilomicronemia Familiar enfrentan diversos retos, como visitar a múltiples especialistas antes de obtener un diagnóstico correcto. Esto se debe a que, al tratarse de una enfermedad poco frecuente, puede ser desconocida por los médicos. Además, deben seguir una dieta restrictiva con un consumo mínimo de cualquier tipo de grasa, menos de 20 gramos al día3.
Aún no existe cura para esta enfermedad, sin embargo, el tratamiento médico y un estilo de vida sano centrado en una dieta baja en grasas, sin alcohol, y actividad física permite a los pacientes mejorar su calidad de vida4.
Actualmente, el tratamiento para el Síndrome de Quilomicronemia Familiar ya se encuentra disponible en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud. Sin embargo, se requiere urgentemente que las Instituciones Públicas del Sistema Nacional de Salud —IMSS, IMSS Bienestar, ISSSTE y aquellas adscritas a la Secretaría de Salud— aceleren los procesos de solicitud, adquisición y suministro para que los pacientes puedan recibirlo de manera continua e inmediata5.
Durante el Foro Legislativo también se llevó a cabo una mesa de diálogo en la que se habló del manejo multidisciplinario de las enfermedades raras metabólicas de los lípidos; participaron la Dra. Sonia Chávez, del servicio de genética del Hospital Juárez, la Dra. Ivette Cruz y la Dra. Fabiola del Razo Olvera, ambas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.
Es necesario visibilizar a los pacientes con enfermedades raras de los lípidos para concientizar y difundir información que permita un diagnóstico oportuno y el acceso a las terapias disponibles.
Grupo Fabry de México I.A.P. es una organización sin fines de lucro en México, que apoya a pacientes con Síndrome de Quilomicronemia Familiar, entre otros. Ofrece orientación, apoyo a las familias y ayuda para que los pacientes obtengan acceso a la atención médica y a los tratamientos que necesitan.
Redacción MD
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REFERENCIAS:
SIIC Salud. (s.f.). Enfermedades raras metabólicas de los lípidos. Recuperado de https://www.siicsalud.com/pdf/ra_lipidos_5_2_o1221.pdf
PTC Bio. (s.f.). Familial chylomicronemia syndrome. Recuperado de https://www.ptcbio.com/therapeutic-areas/familial-chylomicronemia-syndrome/
Medicina Buenos Aires. (2020). Quilomicronemia. Recuperado de https://www.medicinabuenosaires.com/indices-de-2020/volumen-80-ano-2020-no-4-indice/quilomicronemia/
Sociedad Argentina del Lípidos. (s.f.). Quilomicronemia familiar. Recuperado de https://www.sociedadargentinadelipidos.com/quilomicronemia-familiar
Diario Oficial de la Federación. (2024, 28 de octubre). Acuerdo para la inclusión del medicamento para el Síndrome de Quilomicronemia Familiar en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud. Recuperado de https://www.dof.gob.mx/nota_detalle.phpcodigo=5741810&fecha=28/10/2024#gsc.ta