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Los antecedentes familiares son clave para el diagnóstico de enfermedades genéticas como el angioedema hereditario

May 16, 2020

Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH)

Ciudad de México. Hoy se conmemora el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), un día centrado en el conocimiento y sensibilización de esta condición. Ante ello, Takeda, biofarmacéutica líder con más de 238 años de historia se suma para concientizar e impulsar las acciones de cómo mejorar el diagnóstico y atender las necesidades no cubiertas en pacientes con esta enfermedad crónica, genética e impredecible que genera hinchazones frecuentes en distintas partes del cuerpo; en casos graves puede producirse hasta asfixia.2,3,5 el Angioedema Hereditario (AEH) es parte de las más de 6,000 enfermedades clasificadas como raras.4

El doctor Julio Álvarez de Takeda México, destaca que “el Angioedema Hereditario es una condición que afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 personas en todo el mundo,1,2 en México no hay cifras exactas. Es poco conocida y diagnosticada, a veces las personas no desarrollan síntomas, por el contrario, en pacientes graves, las señales pueden llevar hasta obstrucción de vías respiratorias, causar asfixia y por consiguiente el deceso”.2,3,5

El Angioedema Hereditario es un trastorno genético, en el que los padres tienen 50% de probabilidad de transmitir a sus hijos genes defectuosos, por consiguiente, estos generan una producción deficiente del inhibidor de C1 esterasa (C1INH), lo que puede provocar ataques espontáneos o recurrentes incluyendo hinchazón en varias partes del cuerpo (abdomen, cara, pies, genitales, manos), incluyendo garganta que causa que la laringe se engrose.1,6 Estas características pueden llegar a desfigurar al paciente y ser muy dolorosas, lo que supone un gran impacto en su calidad de vida al producir ausentismo en escuela, trabajo o alguna actividad física por miedo a un próximo ataque o presencia de síntomas.3

“Reconocer las señales es fundamental, al primer indicio es necesario consultarlo con el especialista, sin embargo, un diagnóstico oportuno abarca también conocer antecedentes familiares que permitan identificar alteraciones genéticas; una buena idea en estos días de confinamiento es tomarse el tiempo para platicar con la familia, realizar un árbol genealógico que abarque también el estado de salud de cada uno de ellos, ayudaría en el diagnóstico de posibles enfermedades genéticas”, destaca el Doctor Álvarez.

Si se sospecha que el paciente podría tener la enfermedad que en ocasiones el estrés o traumatismos son desencadenantes, se realiza un interrogatorio a los familiares, se solicitan pruebas específicas en la sangre y si se requiere estudios genéticos que ayuden a identificar la condición y conocer cómo tratarlo. En la actualidad existen tratamientos que disminuyen considerablemente la frecuencia, intensidad y gravedad de los síntomas; también se baja la probabilidad de reagudización o minimiza riesgos mayores como obstrucción de la laringe.

“A medida que nos enfrentamos a un extraordinario desafío sanitario en todo el mundo en 2020, no debemos olvidar estas enfermedades poco conocidas pero que queremos hacer visibles; aunque hay mucha ciencia por delante, a veces los síntomas, cuando no son tan perceptibles, pasan desapercibidos o pueden confundirse con otras condiciones, lo que dificulta el diagnóstico; en aquellos que tienen síntomas más frecuentes como hinchazón en diferentes partes el cuerpo, el diagnóstico sí puede realizarse más rápidamente”, indica el Especialista Julio Álvarez de Takeda México.

Takeda busca honrar a estos pacientes, sembrar conciencia en el público general y brindar respuestas más rápidas a la comunidad y profesionales de la salud para un mejor entendimiento de estos padecimientos poco frecuentes. A través de innovaciones médicas y la conversión de ciencia en medicamentos, la biofarmacéutica destina alrededor del 20 al 25% de sus ventas globales en Investigación y Desarrollo para estas y otras condiciones, de manera que se brinde un futuro más brillante a todos estos pacientes.

Redacción MD
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Fuentes:
1. Cicardi M, Bork K, Caballero T, et al, on behalf of HAWK (Hereditary Angioedema International Working Group). Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deficiency: consensus report of an International Working Group. Allergy. 2012;67(2):147-157.
2. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations, and treatment. Br J Hosp Med. 2006;67(12):654- 657.
3. Banerji A. The burden of illness in patients with hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013;111(5):329- 336.
4. Rare Disease Day Information Pack. EURORDIS Rare Disease Day Website. http://download2.rarediseaseday.org/2020/infopack-2020.pdf. Accessed on December 9, 2019.
5. Zuraw BL. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036.

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