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Mucopolisacaridosis VII: el enemigo silencioso

May 15, 2021

Día Mundial de las Mucopolisacaridosis 

Ciudad de México. Las MPS son aquellas enfermedades poco frecuentes o de baja prevalencia entre la población, es decir, que afectan a un pequeño número de personas. En México, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a cinco personas (o menos) de cada 10 mil habitantes. 

Las MPS son padecimientos genéticos de depósito lisosomal caracterizada por el cúmulo de glucosaminoglicanos, es decir, el cúmulo de cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir el tejido conectivo y no son aprovechados de la manera adecuada por la falta o mal funcionamiento de enzimas, que resulta en una afectación multisistémica progresiva variable, que va de leve a grave. Los rasgos más consistentes incluyen la afectación musculoesquelética (particularmente disostosis múltiple, restricción articular, anomalías del tórax y talla baja), vocabulario limitado, discapacidad intelectual, facies tosca con cuello corto, afectación pulmonar (predominantemente disminución de la función pulmonar), opacidad corneal y enfermedad valvular cardiaca. 

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher tipo I, II y III, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, y la Mucopolisacáridos tipo I, II, IV y VI. 

“Es de vital importancia hacer eco de este tipo de padecimientos para que la gente y la comunidad médica los conozca, pues son enfermedades poco comunes y con un enorme impacto en los pacientes que las padecen y sus familiares” comentó el Dr. Heraclio Gutiérrez Múgica. 

Uno de los grandes problemas a los que se enfrentan los pacientes con este tipo de enfermedades es la falta de información para la detección oportuna, debido a que presentan muchos síntomas que se pueden confundir con otras enfermedades; el siguiente problema es la dificultad de acceso al tratamiento, pues únicamente existe una opción terapéutica para alrededor del 2 por ciento de las enfermedades raras a nivel mundial y los medicamentos para tratarlas tienen precios más elevados que los medicamentos tradicionales. 

“En el mercado ya hay tratamientos que pueden coadyuvar a los pacientes a mejorar su calidad de vida, sin embargo, es un tema poco explorado en México y el mundo; por lo que, me gustaría hacer un llamado para que estos padecimientos puedan ser más conocidos, y así, apoyar tanto a los que los padecen como a las personas que los cuidan” enfatizó el Dr. Gutiérrez. 

Todas las mucopolisacaridosis son enfermedades raras o huérfanas, la Mucopolisacáridos VII (MPS 7) es ultra rara ya que solo se registra 1 paciente por cada dos millones de nacimientos; en México solo hay registro de 11 personas diagnosticadas. 

Redacción MD

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