“Hoy en día el 95%[1] de las enfermedades raras conocidas no tienen tratamientos aprobados”, afirmó Ludovic Helfgott, vicepresidente ejecutivo y director de Enfermedades Raras de Novo Nordisk. “Gracias a la inversión directa en investigaciones iniciales y nuevas asociaciones, ahora contamos con una amplia gama de plataformas tecnológicas innovadoras, incluida la tecnología ARNi y la edición de genes, diseñadas para abordar las causas y síntomas subyacentes de las enfermedades raras. Seguimos firmemente comprometidos a investigar el potencial de estas nuevas terapias, con el objetivo de poder asegurar un futuro mejor para más personas con una de estas enfermedades”.

En México, Novo Nordisk participa actualmente en 3 ensayos clínicos enfocados en hemofilia: Explorer 7, Explorer 8 y Frontier 2, así como en el estudio REAL 8, enfocado en pacientes con alteraciones del crecimiento. “En total estamos participando en 4 estudios multicéntricos donde han sido incluidos pacientes mexicanos con trastornos de coagulación y del crecimiento, lo cual reafirma nuestro compromiso para atender a más personas que viven con enfermedades raras en el presente y futuro”, informó la Dra. Angélica Licona, gerente Médico de Enfermedades Raras de Novo Nordisk. 

Las enfermedades raras son aquellas de baja prevalencia que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes[2] y afectan a alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo.[3] La mayoría son enfermedades crónicas que no tienen cura y generan consecuencias sanitarias y sociales como discapacidad, disminución de la calidad de vida y reducción de la esperanza de vida.[4] Las personas que viven con una enfermedad rara enfrentan desafíos comunes como el retraso en el diagnóstico, la falta de coordinación de la atención y las pocas opciones de tratamiento.[5] 

El retraso en el diagnóstico continúa exacerbando la carga de las enfermedades raras, ya que 1 de cada 4 personas espera entre cinco y 30 años para recibir un diagnóstico.[6] En los niños hay un retraso en el diagnóstico de 6 a 8 años.[7] 

Actualmente en nuestro País se reconocen 23 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Homocistinuria,[8] entre otras, así como amiloidosis heredofamiliar no especificada, distrofia muscular de Duchenne y atrofia muscular espinal. La inclusión de las últimas 3 enfermedades raras a la lista fue aprobada por el pleno del Consejo de Salubridad General (CSG) en mayo de 2023.[9]

“Novo Nordisk está comprometido con cerrar la brecha en la equidad sanitaria, garantizando que las personas que participan en sus ensayos clínicos de enfermedades raras reflejen la diversidad del mundo real. Al asociarse con centros e investigadores dedicados a involucrar a personas de todos los orígenes y con la ayuda de la telemedicina, la compañía está logrando que los ensayos clínicos sean más accesibles y adecuados, especialmente para las comunidades que históricamente han estado desatendidas”, señaló la Dra. Angélica Licona. 

“Si bien nuestras acciones en enfermedades raras continúan evolucionando, nuestro propósito sigue siendo el mismo: transformar las vidas de todas las personas con estas enfermedades”, dijo el Dr. Mike Vivas, director médico de Novo Nordisk México.

Redacción MD
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[1] The Lancet Diabetes Endocrinology. Spotlight on rare diseases. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019;7(2):75. doi:10.1016/S2213-8587(19)30006-3

[2] Secretaría de Salud de México. ¿Qué son las Enfermedades Raras? Marzo 2019. Disponible en: https://www.gob.mx/salud/articulos/que-son-las-enfermedades-raras-193280

[3] Findacure. Rare diseases. Available at: https://www.findacure.org.uk/rare-diseases [Accessed February 2023]

[4] Eurodis Rare Diseases Europe. What is a rare disease? Available at: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease [Accessed February 2023] / Bogart KR and Irvin VL. Health-related quality of life among adults with diverse rare disorders. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017; 12:177. Available at: https://doi.org/10.1186/s13023-017-0730-1

[5] The Lancet Diabetes Endocrinology. Spotlight on rare diseases. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019;7(2):75. doi:10.1016/S2213-8587(19)30006-3 / Eurodis. EurodisCare2 Factsheet. Survey of the delay in diagnosis for 8 rare diseases in Europe (‘EURODISCARE 2’). 2007. Available at: https://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_Eurordiscare2.pdf [Accessed February 2023]

[6] Grigull L, et al. Common pre-diagnostic features in individuals with different rare diseases represent a key for diagnostic support with computerized pattern recognition? PLoS ONE. 2019; 14(10): e0222637. Available at: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0222637 [Accessed January 2023] / Eurodis. EurodisCare2 Factsheet. Survey of the delay in diagnosis for 8 rare diseases in Europe (‘EURODISCARE 2’). 2007. Available at: https://www.eurordis.org/sites/default/files/ publications/Fact_Sheet_Eurordiscare2.pdf [Accessed January 2023]

[7] World Economic Forum. It takes far too long for a rare disease to be diagnosed. Here’s how that can change. Available at: https://www.weforum.org/agenda/2020/02/it-takes-far-too-long-for-a-rare disease-to-be-diagnosed-heres-how-that-can-change/ [Accessed January 2023]

[8] Secretaría de Salud de México. ¿Qué son las Enfermedades Raras? Marzo 2019. Disponible en: https://www.gob.mx/salud/articulos/que-son-las-enfermedades-raras-193280

[9] Consejo de Salubridad General. Amplía Consejo de Salubridad General lista de enfermedades raras. http://csg.gob.mx/descargas/pdf/comunicados/CSG_Comunicado_N._2_26may23.pdf