Aunque poco frecuentes de manera individual —afectan a menos de 1 por cada 2,000 habitantes— su impacto acumulado es profundo, generando discapacidad progresiva y cargas económicas y emocionales para las familias [2][3].

En 2023, el Consejo de Salubridad General (CSG) publicó en el Diario Oficial de la Federación el Acuerdo mediante el cual México reconoce las enfermedades raras incorporadas en la CIE 11 de la OMS, aproximadamente 5,500 padecimientos. Este reconocimiento alinea al país con la clasificación internacional y prioriza la inclusión de medicamentos huérfanos. Entre esas enfermedades se encuentran el Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH) y la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH) [4].

La XLH, que afecta aproximadamente a 1 por cada 20,000 personas [5], no es solo pediátrica: en adultos provoca fragilidad ósea, rigidez, fatiga y dolor crónico síntomas asociados a osteomalacia, con fracturas y pseudofracturas que pueden aparecer a edades más tempranas que las fracturas típicas de la osteoporosis [6][7][8]. Estudios recientes muestran que las personas adultas con XLH experimentan disminución significativa de su calidad de vida, con mayor incidencia de dolor, ansiedad y depresión, así como limitaciones en actividades cotidianas y laborales [9][10][11].

La HoFH es una enfermedad genética que provoca niveles extremadamente altos de colesterol LDL, conocido como colesterol malo, desde la infancia (con frecuencia >400 mg/dL sin tratamiento), lo que acelera el daño arterial y eleva el riesgo de eventos cardiovasculares graves como infartos, accidentes cerebrovasculares y alteraciones valvulares [12][16]. Además, esta condición puede manifestarse con depósitos de colesterol visibles en la piel y tendones (xantomas) y con la presencia de arco corneal, una opacidad blanca o grisácea alrededor de la córnea, incluso en la infancia o adolescencia si no se diagnostica y trata a tiempo [16][17][18].

La HoFH representa una de las formas más severas de hipercolesterolemia, por lo que es crucial aumentar la conciencia entre profesionales de la salud, autoridades y sociedad para fortalecer los programas de diagnóstico y seguimiento efectivo. La ausencia de diagnóstico y tratamiento oportunos puede llevar a complicaciones fatales [12][14][15].

Recientemente, la COFEPRIS aprobó una terapia innovadora para el tratamiento de la HoFH en México, un avance significativo que brinda nuevas opciones para las personas y familias que enfrentan los desafíos de esta enfermedad. Esta autorización representa un paso primordial hacia la mejora del manejo clínico y de la calidad de vida de quienes la padecen [13].

Ultragenyx México se suma a esta conmemoración del Día de las Enfermedades Raras con un llamado a la acción: informar a pacientes, cuidadores, familiares y tomadores de decisión sobre estos padecimientos; con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades raras y avanzar de manera conjunta hacia un futuro basado en la equidad y la innovación.

Acerca de Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
Ultragenyx es una empresa biofarmacéutica comprometida con llevar productos innovadores a los pacientes para el tratamiento de enfermedades genéticas graves, raras y ultra-raras. La compañía ha construido un portafolio diverso de terapias aprobadas y terapias candidatas en investigación dirigidos a enfermedades con una alta necesidad médica no cubierta y con una biología claramente definida para su tratamiento, para las cuales típicamente no existen terapias aprobadas que aborden la causa subyacente de la enfermedad.
La empresa está dirigida por un equipo ejecutivo con amplia experiencia en el desarrollo y la comercialización de tratamientos para enfermedades raras. La estrategia de Ultragenyx se basa en un desarrollo farmacéutico eficiente en tiempo y costo, con el objetivo de ofrecer terapias seguras y eficaces a los pacientes con la mayor urgencia posible.

Redacción MD

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Referencias:
Generales (ER y México)
[1] RareDiseaseDay.org. About Rare Disease Day / 300 million people living with a rare disease (Consultado el 1 de febrero de 2026)
[2] gob.mx. Enfermedades raras en México / cifras y contexto. (Consultado el 1 de febrero de 2026)
[3] Gaceta UNAM. Panorama de las enfermedades raras en México. (Consultado el 1 de febrero de 2026)

XLH
[4] gob.mx / Diario Oficial de la Federación. Acuerdo del CSG: Reconocimiento de enfermedades raras incorporadas en CIE 11 (2023).
[5] Cleveland Clinic. X Linked Hypophosphatemia (XLH): What It Is & Symptoms — prevalencia ~1/20,000.
[6] The Lancet (2024). X linked hypophosphataemia – Seminar — curso de por vida y morbilidades en adultos, incluidas seudofracturas.
[7] Ito N. Adult Presentation of X Linked Hypophosphatemia (MDPI, 2022) dolor, rigidez, fatiga, osteomalacia y (seudo)fracturas en adultos.
[8] Arboleya L. et al. Osteomalacia in Adults: A Practical Insight for Clinicians (MDPI, 2023) — fragilidad ósea y fracturas por fragilidad que pueden confundirse con osteoporosis.
[9] Díaz del Castillo M. et al. Pain, Quality of Life, and Mental Health in Adults with XLH (JCEM, 2025).
[10] Lo S.H. et al. Exploring the Burden of X Linked Hypophosphatemia: A European Multicountry Qualitative Study (2020).
[11] Skrinar A. et al. Lifelong Impact of XLH: Burden of Disease Survey (Journal of the Endocrine Society, 2019).

HoFH
[12] European Heart Journal. Familial Hypercholesterolaemia: New Treatments and Clinical Guidance. 2023;44(25):2277 2291.
[13] Comunicado de prensa Ultragenyx — Evkeeza en México. Disponible en: https://www.ultragenyx.com/mx/wpcontent/uploads/sites/6/2025/03/Comunicado_de-prensa_Evkeeza_Ultragenyx_Mexico_Spanish.pdf (Consultado el 20 agosto 2025).
[14] Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA). Avances en Hipercolesterolemia Familiar (HF). https://www.searteriosclerosis.org/avances-en-hipercolesterolemia-familiar-hf (Consultado el 30 julio 2025).
[15] Revista Acervo Saúde. Hipercolesterolemia Familiar Homocigota. https://acervomais.com.br/index.php/saude/article/view/12732/7632 (Consultado el 25 julio 2025).
[16] Mayo Clinic. Hipercolesterolemia familiar. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/familial-hypercholesterolemia/symptoms-causes/syc-20353755 (Consultado el 20 agosto 2025).
[17] Fundación Hipercolesterolemia Familiar. HoFH en Iberoamérica. https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar-homocigota-en-iberoamerica/ (Consultado el 25 julio 2025).
[18] FH México. Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar. https://www.fhmexico.org.mx/docs/Bolet%C3%ADn_Informativo_No_5.pdf (Consultado el 25 julio 2025)