La mayoría de los casos de cáncer de mama son de origen multifactorial, explicó el Dr. Herbert García, miembro de la Fundación Vida en Genoma. “se ha calculado que entre el 5 y 10 por ciento de casos de cáncer de mama son ocasionados por alteraciones genéticas hereditarias y su manejo médico, así como las estrategias preventivas que conlleva son diferentes a los esquemas generalmente utilizados”.
Las personas que tienen riesgo de desarrollar cáncer de mama hereditario, pueden tener alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2, entre otros. Aproximadamente, 60% de las pacientes con gen BRCA1 alterado desarrollan cáncer de mama, 40% cáncer de ovario, y en 5% otros cánceres. Mientras que en el caso de los hombres, aquellos que presentan alteraciones en el gen BRCA2 tienen un riesgo de hasta 10% de desarrollar cáncer de mama y 18% cáncer de próstata, explicó el también experto en genética Hebert García.
Los pacientes que ya presentan cáncer de mama y son positivos a alteraciones genéticas (mutaciones) en el gen BRCA presentan riesgo incrementado de un segundo cáncer en la otra mama hasta en un 64% y de cáncer de ovario hasta en un 44%, por lo que “se recomienda en ellas cirugías preventivas o reductoras de riesgo. “Debido al riesgo, la cirugía de elección en una paciente positiva para BRCA y con cáncer de mama de reciente diagnóstico debe ser bilateral y después de los 35 años se debe considerar retirar las trompas de Falopio y los ovarios”, refirió.
“Se estima que una de cada cinco mujeres con cáncer de mama tiene criterios médicos para realizarse un estudio genético”, indicó el Dr. García, es decir, “aproximadamente 750 mil mujeres mexicanas están en riesgo de desarrollar cáncer de mama de tipo hereditario”. A partir de personas identificadas con alteraciones en los genes BRCA se puede hacer un tamiz en cascada a sus familiares para diseñar un plan personalizado que permita identificar a familiares asintomáticos en riesgo, ya que esta enfermedad se hereda de padres a hijos con una probabilidad del 50%.” comentó el Dr. Herbert García de la Fundación Vida en Genoma.
En México, se están dando los primeros pasos para ampliar el conocimiento médico y científico de las enfermedades genéticas y hereditarias, como las acciones centrales de la Fundación Vida en Genoma, “mediante la difusión de avances tecnológicos, capacitación médica, investigación, asistencia, generación de redes y colaboración con asociaciones y otras fundaciones, tenemos como finalidad: mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados y sus familias”
Si bien las instituciones de salud pública han promovido la creación de servicios especializados y en la mayoría de los principales centros nacionales de referencia se cuenta con especialistas en genética clínica, aún es muy limitado el acceso y aplicación de los estudios de genética para evaluar los genes de cáncer de mama hereditario.
Por su parte, Dra. María Teresa Cisneros, Consejera de la Asociación Mexicana de Lucha Contra el Cáncer A.C. (AMLCC) aseguró: “estamos convencidos de que combatir el cáncer mediante la educación, la detección oportuna y el apoyo a pacientes, es de suma importancia, así como influir en políticas públicas para disminuir su impacto en la población mexicana”.
Y agregó “queremos ayudar a disminuir significativamente los índices de mortalidad y morbilidad por cáncer entre la población mexicana, procurando el acercamiento con las demás organizaciones civiles que trabajan en este rubro, como hoy con la Fundación Vida en Genoma”.
Finalmente los participantes coincidieron en la necesidad de enfatizar el esfuerzo en la prevención y detección temprana de cáncer; pero particularmente y gracias a los avances científicos en cáncer de mama hereditario mediante pruebas genéticas, ya disponibles en México.
A través de donativos la Fundación Vida en Genoma, A.C., apoya principalmente a las pacientes de bajos recursos que cuenten con criterios médicos de sospecha de cáncer hereditario. Ofrece la posibilidad de acceder a una prueba genética de bajo costo con tecnología de secuenciación de última generación que permite analizar 30 genes.
El único requisito para ser beneficiaria, es que presente su carnet que compruebe que recibe atención de una Institución de Salud Pública (IMSS, ISSSTE, Seguro Popular) o una carta de la Fundación o Asociación a la que pertenece.
Redacción MD